Khô da sắc tố-Xeroderma Pigmentosum (XP)

Một làn da đẹp và khỏe mạnh luôn là mơ ước của nhiều người đặc biệt là người phụ nữ. Da không chỉ mang ý nghĩa thẩm mỹ mà quan trọng hơn cả nó còn là cơ quan tiếp xúc nhiều nhất với môi trường bên ngoài, giúp chúng ta cảm nhận thế giới xung quanh, bảo vệ các bộ phận trong cơ thể và bài tiết chất thải ra ngoài. Vì lí do đó, da luôn phải đối mặt với nhiều nguy cơ bị tổn thương bởi các yếu tố vật lý, hóa học, sinh học từ bên ngoài và để đối phó với vấn đề này, cơ thể của chúng ta có những cơ chế để bảo vệ và tái tạo da một cách hiệu quả. Tuy nhiên với một số người bị rối loạn các cơ chế trên, chẳng hạn như trong bệnh khô da sắc tố chúng ta sắp tìm hiểu, thì dường như mọi yếu tố tác động lên da đều có thể trở thành mối nguy hiểm khiến da tổn thương khó phục hồi.

Nguyên nhân

Khô da sắc tố là một bệnh hếm gặp, gây ra do đột biến hoặc do di truyện lặn trên nhiễm sắc thể thường, cứ 250.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Ở những người mắc bệnh, hệ thống sửa chữa các tổn thương ADN gây ra do tia cực tím của cơ thể bị thiếu hoặc suy yếu. Bệnh phổ biến hơn ở Nhật Bản, Trung Đông, Nam Phi và ở những người có cha hoặc mẹ hoặc cả 2 bị mắc bệnh.

Triệu chứng và biến chứng

Bệnh thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, tuy nhiên cũng có thể được chẩn đoán sớm trước sinh.Tuổi khởi phát trung bình là 1-2 tuổi và triệu chứng ngày càng rõ rệt theo thời gian. Người mắc bệnh khô da sắc tố thường cực kỳ nhạy cảm với tia cực tím, điều này khiến họ không thể tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Bên cạnh đó cũng có các biểu hiện rối loạn ở các cơ quan khác như mắt, tai, thần kinh.

Cụ thể hơn, các triệu chứng thường gặp ở da như là rối loạn sắc tố da: có thể tăng sắc tố tạo thành nhiều mảng, đốm tàn nhang hoặc bị giảm sắc tố. Bên cạnh đó, da các bệnh nhân này thường mỏng và dễ tổn thương, rất dễ bị cháy nắng và nổi bóng nước. Triệu chứng này thường không phụ thuộc vào thời gian bệnh nhân phơi nhiễm với tia cực tím, vì có những trường hợp, bệnh nhân bị cháy nắng ngay khi vừa tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Do tác động của ánh nắng nên các tổn thương này chỉ gặp ở các vùng da hở như mặt, gáy, tam giác cổ áo, mu tay. Ít thấy tổn thương ở vùng được che phủ như lưng, bụng và chi dưới. Hầu như không gặp tổn thương ở vùng nách, bẹn và mông.

Hình ảnh các tổn thương xuất hiện trên mặt một nạn nhân khô da sắc tố

Khoảng 80% các trường hợp người bệnh có biểu hiện ở mắt như chứng sợ ánh sáng, viêm kết mạc, củng mạc, viêm bờ mi, lộn mi, tăng sắc tố bờ mi, sẹo giác mạc, tăng sản xuất nước mắt và nặng hơn là bị mù. Nhiều trường hợp bệnh nhân bị giảm thính lực hoặc bị điếc hoàn toàn.

Những biểu hiện bất thường ở hệ thần kinh cũng gặp ở khoảng 30% các trường hợp với các biểu hiện từ nhẹ đến nặng như chậm phát triển trí tuệ, chứng co cứng hoặc động kinh.

Những người mắc bệnh khô da sắc tố có nguy cơ cao bị ung thư da, nếu không có biện pháp phòng tránh da tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Ngoài các ung thư ngoài da hay gặp, nhưng ung thư nội tạng khác như não, hệ thần kinh trung ương, phổi, tử cung, buồng trứng, dạ dày... cũng cao gấp 10 – 20 so với nhóm người bình thường.

Điều trị

Khi người bệnh được chan đoán là khô da sắc tố, việc phòng bệnh và điều trị bệnh cần tiến hành suốt đời. Bổ sung dinh dưỡng, đặc biệt vitamin D và canxi để tránh còi xương do người bệnh phải tránh nắng thường xuyên. Khám định kỳ da và mắt để phát hiện sớm và điều trị các tổn thương ánh nắng như dày sừng ánh nắng, các ung thư da và niêm mạc.

Phòng ngừa

Tránh tác động của ánh nắng bằng mặc quần áo dài, đi tất, đeo kính chống tia tử ngoại, đội mũ rộng vành, để kiểu tóc dài, sử dụng kem chống nắng với độ SPF cao và thường xuyên.

Hạn chế sử dụng các thuốc làm tăng nhạy cảm ánh sáng như thuốc lá, thuốc điều trị các bệnh lý khác.

Tư vấn cho người bệnh về bệnh và các biện pháp phòng tránh có hiệu quả. Khám toàn bộ gia đình người bệnh để phát hiện các trường hợp bệnh nhẹ, khó chẩn đoán.

Khô sắc tố da khiến cho người bệnh gặp rất nhiều khó khăn trong cuộc sống bởi những triệu chứng và biến chứng do nó gây ra cũng như họ phải tránh ánh sáng mặt trời hầu như suốt cuộc đời. Do đó cần có sự quan tâm, chăm sóc, thông cảm từ gia đình và xã hội để người bệnh có thể phát triển toàn diện về thể chất và tinh thần cũng như có thể kéo dài và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Nguyễn Kim Hằng Y2015

Tham khảo:

https://en.m.wikipedia.org/wiki/Xeroderma_pigmentosum

http://suckhoedoisong.vn/kho-da-sac-to-la-benh-gi-n6555.html

https://www.healthline.com/health/skin-disorders/xeroderma-pigmentosum#causes