HỘI CHỨNG STURGE-WEBER

Hội chứng Sturge-Weber (SWS) là một rối loạn thần kinh được nhận biết bằng một vết đổi màu ở da giống như màu rượu vang , đặc biệt xuất hiện trên trán, da đầu hoặc quanh mắt. Hiện tượng này thường gọi là vết bớt , gây ra bởi sự dư thừa các mao mạch gần bề mặt da. Mạch máu ở cùng một phía của não cũng có thể bị ảnh hưởng bởi hiện tượng này. Một số lượng lớn người mắc SWS bị co giật hoặc động kinh. Các biến chứng khác có thể bao gồm tăng áp lực ở mắt, chậm phát triển và yếu một bên của cơ thể.

SWS xảy ra ở một trong số khoảng 20.000 đến 50.000 trẻ sinh sống. Khoảng một trong 1.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với một vết đổi màu giống rượu vang. Tuy nhiên, chỉ 6% những đứa trẻ có triệu chứng liên quan đến SWS.

** Các triệu chứng của hội chứng Sturge-Weber là gì?

Các dấu hiệu rõ ràng nhất của SWS là một vết đổi màu da giống rượu vang , hay da đỏ và đổi màu ở một bên của khuôn mặt. Hiện tượng này là do các mạch máu ở mặt giãn ra gây nên.

Không phải tất cả mọi người có vết đổi màu da giống rượu vang có SWS, nhưng tất cả trẻ em với SWS đều có vết đổi màu này. Một đứa trẻ phải có vết đổi màu rượu vang và các mạch máu bất thường ở não cùng bên với vết này được chẩn đoán với SWS.

Ở một số trẻ em, các mạch máu bất thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Ở những người khác, chúng có thể gây ra các triệu chứng sau đây:

►Chậm phát triển

►Suy giảm nhận thức

►Co giật

►Yếu một bên cơ thể

►Tê liệt

Uớc tính có khoảng 50% trẻ em bị bệnh SWS xuất hiện cườm nước trong thời thơ ấu. Cườm nước là bệnh về mắt thường do tăng áp lực trong mắt gây ra. Nó có thể gây suy giảm thị lực, nhạy cảm với ánh sáng và đau mắt.

** Nguyên nhân gây Sturge-Weber Syndrome?

Mặc dù SWS xuất hiện khi sinh, nhưng nó không phải là một bệnh di truyền. Thay vào đó, nó là kết quả của một đột biến ngẫu nhiên tại gen GNAQ.

Sự hình thành mạch máu ở người SWS bắt đầu khi một em bé đang ở trong tử cung. Khoảng tuần thứ sáu của thai kì, một mạng lưới các dây thần kinh phát triển xung quanh vùng sẽ trở thành đầu của em bé. Thông thường, mạng lưới này sẽ biến mất trong tuần thứ chín của thai kì. Tuy nhiên, ở những trẻ mắc SWS, mạng lưới này không biến mất. Điều này làm giảm lượng oxy và máu cung cấp cho não, từ đó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của mô não.

Nguồn: https://www.healthline.com/health/sturge-weber-syndrome

Nguyễn Thị Tường Vi